Jedan od ciljeva projekta je istraživanje i razvoj laboratorijske dijagnostike nasljednih metaboličkih bolesti. Pošto je broj osoba oboljelih od većine nasljednih metaboličkih bolesti vrlo mali potreban je razvoj individualiziranih dijagnostičkih pristupa za pojedine bolesnike. Visoka složenost takve dijagnostike te mali broj osoba oboljelih od pojedinih nasljednih metaboličkih bolesti zahtjevaju povezivanje više kliničkih institucija. U tu svrhu smo započeli suradnju s pedijatrima iz naše institucije te s pedijatrima i medicinskim biokemičarima iz KBC Zagreb i KBC Split.
Na slici je prikazana lista promijenjenih biokemijskih procesa uslijed nasljednje greške u transportu acetata u jednog bolesnika koja je sastavljena na temelju rezultata dobivenih MALDI TOF MS tehnologijom.
