Istraživanje i dijagnostika nasljednih metaboličkih bolesti su navedeni kao neki od ciljeva projekta. Također, među ciljevima projekta je navedeno širenje znanstveno-istraživačke mreže i suradnje. U svrhu postizanja oba cilja uspješno je završena suradnja sa znanstvenicima iz KBC Zagreb i KBC Split te Nizozemske i Belgije s ciljem unaprijeđivanja razumijevanja patofiziologije te unaprijeđenja dijagnostike jednog rijetkog metaboličkog poremećaja.
Navedena suradnja zaključena je objavljivanjem niže-prikazane znanstvene studije u uglednom međunarodnom časopisu.